亲爱的新手爸妈们，当你们满心欢喜地迎来可爱的小宝贝，除了沉浸在新生命诞生的喜悦中，千万不要忘记一项至关重要的事情——新生儿疾病筛查。

新生儿疾病筛查是指在宝宝出生后，用快速、敏感的检测方法对某些危害严重的先天性、遗传性疾病进行群体筛查。这些疾病在新生儿期往往没有明显症状，常规检查很难发现，但却会对宝宝的健康造成严重威胁。

这是由于甲状腺发育缺陷引起的疾病，会导致宝宝生长障碍、智力发育落后。若能早期诊断并治疗，宝宝可正常生长发育；若延误治疗，宝宝可能会出现智力低下、身材矮小等问题，也就是我们常说的“呆小症”。

一种常见的先天性遗传代谢病，患儿不能正常代谢食物中的苯丙氨酸。他们不能吃鱼、肉、蛋等高蛋白食物，曾被称为“不食人间烟火的孩子”。如果不及时治疗，宝宝会逐渐出现智力和运动发育落后，头发变黄、皮肤变白，尿液有难闻的鼠臭味。

主要是肾上腺皮质激素生物合成过程中的酶存在缺陷，导致皮质激素合成异常。女孩可能出现男性化特征，男孩则表现性早熟，还可能伴有电解质紊乱等多种症状。

由于基因突变所致，在某些因素（如氧化性药物或摄食蚕豆）诱发下，容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。特别是新生儿期黄疸，可能会对宝宝的健康造成严重影响。

新生儿串联质谱筛查是取三滴足底血，帮助筛查新生儿氨基酸代谢异常，有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病，这类的遗传疾病通常跟父母家族基因以及胎儿在发育期的基因突变有关，帮助医生更好的了解新生儿的遗传代谢疾病的状况，便于对症治疗。48种遗传代谢疾病，一旦确诊其中某一项，都会对宝宝产生严重危害。

遗传代谢病筛查：一般在新生儿出生 72 小时后、7 天之内，并充分哺乳（至少喂奶6次）后采集足跟血进行检查。若因特殊原因未能及时采血，最迟不宜超过出生后 20 天。

新生儿疾病筛查的意义重大，它是宝宝健康成长的第一道防线。通过筛查，可以早期发现这些疾病，及时进行诊断和治疗，避免宝宝的机体组织器官发生不可逆的损伤，让宝宝能够健康快乐地成长。

新手爸妈们，为了宝宝的未来，一定要重视新生儿疾病筛查哦！让我们一起为宝宝的健康保驾护航。